Fetal DNA tarama testi, anne adayının kanında dolaşan serbest fetal DNA’yı (cffDNA – cell-free fetal DNA) analiz ederek bebekte genetik hastalık riskini değerlendiren, non-invaziv (yani girişimsel olmayan) bir testtir. Bu test, hamileliğin genellikle 10. haftasından itibaren uygulanabilir ve Down sendromu (Trizomi 21), Edwards sendromu (Trizomi 18), Patau sendromu (Trizomi 13) gibi kromozomal anomaliler hakkında bilgi verir.
Nasıl Çalışır?
Anne adayının kanında hem kendi DNA’sı hem de bebeğin plasentasından kaynaklanan serbest fetal DNA bulunur. Fetal DNA, annenin kanından ayrıştırılarak analiz edilir. Bu yöntem, bebekteki belirli genetik anormalliklerin varlığını yüksek doğruluk oranıyla taramayı sağlar.
Avantajları:
1. Non-invazivdir: Amniyosentez veya koryon villus biyopsisi gibi girişimsel testlerden farklı olarak anne ve bebeğe fiziksel bir risk oluşturmaz.
2. Erken dönemde uygulanabilir: 10. gebelik haftasından itibaren kullanılabilir.
3. Yüksek doğruluk oranı: Özellikle Down sendromu için doğruluk oranı oldukça yüksektir (>%99).
Dezavantajları:
– Tanı testi değil: Fetal DNA testi bir tarama testidir. Pozitif bir sonuç elde edilirse kesin tanı için girişimsel bir test (ör. amniyosentez) gerekebilir.
– Sınırlı kapsam: Sadece belirli genetik anomalileri tespit edebilir. Daha nadir görülen veya mikrodelesyon gibi küçük genetik değişiklikleri genellikle saptayamaz.
– Maliyetli olabilir: Diğer tarama testlerine kıyasla daha pahalıdır.
Kimlere Önerilir?
– İleri yaşta gebelik (35 yaş ve üzeri).
– Önceki gebeliklerde kromozomal anomalili bebek öyküsü.
– Ultrason bulgularında anormallik şüphesi.
– Diğer tarama testlerinde yüksek risk sonucu alınması.
Bu test, hekiminizle birlikte değerlendirildikten sonra sizin için uygun olup olmadığına karar verilmelidir.
